Sàng lọc gen trước khi mang thai là gì?

Sàng lọc gen trước khi mang thai là nhóm xét nghiệm di truyền thực hiện ở bố, mẹ hoặc cả hai trước khi thụ thai, nhằm xác định khả năng mang gen gây bệnh di truyền. Xét nghiệm được thực hiện trên người lớn khỏe mạnh, không phải trên thai nhi.

Xét nghiệm người mang gen lặn (Carrier Screening)

Carrier screening kiểm tra một người có mang một bản sao gen bị đột biến hay không. Với bệnh di truyền lặn, bệnh thường chỉ biểu hiện khi cả hai bản sao của gen đều bất thường. Người chỉ mang một bản sao được gọi là người mang gen và thường không có triệu chứng. [1]

Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen lặn của một bệnh, mỗi lần mang thai có:

• 25% khả năng con mắc bệnh.
• 50% khả năng con mang gen nhưng không mắc bệnh.
• 25% khả năng con không mang gen bệnh.

Các tỷ lệ này được tính riêng cho từng lần mang thai.

Không có xét nghiệm nào phát hiện được tất cả các đột biến gen. Vì vậy, kết quả âm tính giúp giảm nguy cơ nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng mang gen bệnh.

Những bệnh di truyền thường được sàng lọc

Carrier screening thường tập trung vào các bệnh có tỷ lệ mang gen đáng kể, biểu hiện nặng và có thể phát hiện qua xét nghiệm. Một số nhóm bệnh thường được sàng lọc gồm: [2]

Các gói mở rộng có thể sàng lọc hàng chục đến hàng trăm bệnh di truyền, tùy phạm vi xét nghiệm. Việc lựa chọn gói phù hợp nên dựa trên tiền sử gia đình, đặc điểm của từng cặp đôi và tư vấn của bác sĩ.

Lợi ích của sàng lọc gen trước khi mang thai

Phát hiện sớm nguy cơ truyền bệnh cho con

Lợi ích quan trọng nhất là phát hiện nguy cơ trước khi mang thai, khi cặp đôi còn nhiều thời gian để tìm hiểu và lựa chọn hướng phù hợp.

Nếu chỉ một người mang gen lặn, con thường không mắc bệnh nhưng có thể mang gen. Nếu cả hai cùng mang gen của một bệnh, nguy cơ con mắc bệnh ở mỗi lần mang thai là 25%. Biết trước thông tin này giúp cặp đôi chủ động chuẩn bị về y tế, tâm lý và tài chính.

Chủ động lựa chọn phương án mang thai

Dựa trên kết quả xét nghiệm, cặp đôi có thể trao đổi với bác sĩ về các hướng phù hợp, như:

• Mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh: Có thể thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm tra tình trạng di truyền của thai.
• IVF kết hợp PGT-M: Kiểm tra phôi về đột biến gen trước khi chuyển vào tử cung.
• Tư vấn di truyền: Giúp cặp đôi hiểu rõ nguy cơ và lựa chọn phương án phù hợp với hoàn cảnh.

Xét nghiệm cung cấp thông tin về nguy cơ, không quyết định thay cặp đôi.

Chủ động giảm gánh nặng cho gia đình

Một số bệnh di truyền như Thalassemia thể nặng hoặc SMA có thể cần điều trị và chăm sóc lâu dài, ảnh hưởng đáng kể đến người bệnh và gia đình. Biết trước nguy cơ giúp cặp đôi có thêm thời gian chuẩn bị và cân nhắc phương án phù hợp, thay vì phải đưa ra quyết định khi đã mang thai.

Những ai nên thực hiện sàng lọc gen trước khi mang thai?

Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc dự định sinh con

Sàng lọc gen trước khi mang thai phù hợp với các cặp đôi đang có kế hoạch sinh con, kể cả khi cả hai khỏe mạnh và không có tiền sử bệnh di truyền. Người mang gen bệnh lặn thường không có triệu chứng nên không thể biết mình có mang gen nếu không xét nghiệm.

Thời điểm phù hợp là trước khi mang thai, tốt nhất khoảng 3-6 tháng trước khi dự định thụ thai. Khoảng thời gian này giúp cặp đôi có đủ thời gian nhận kết quả, tư vấn và cân nhắc hướng xử trí nếu phát hiện nguy cơ.

Nhóm có nguy cơ cao

Một số trường hợp nên được ưu tiên sàng lọc gen: [3]

• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền: Vợ, chồng hoặc người thân trực hệ mắc hoặc mang gen bệnh.
• Tiền sử sản khoa bất thường: Từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh, sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân.
• Đặc điểm dân tộc, vùng địa lý: Một số bệnh như Thalassemia có tỷ lệ mang gen cao hơn ở một số khu vực.
• Hôn nhân cận huyết thống: Làm tăng khả năng cả hai cùng mang gen lặn của một bệnh.
• Cặp đôi chuẩn bị làm IVF: Có thể được tư vấn sàng lọc gen trong quá trình đánh giá trước điều trị.

Việc có cần xét nghiệm hay không và nên chọn gói nào phụ thuộc vào từng cặp đôi. Tư vấn với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền giúp lựa chọn xét nghiệm phù hợp, tránh làm xét nghiệm quá rộng nhưng không cần thiết.

Chi phí sàng lọc gen trước khi mang thai bao nhiêu tiền?

Chi phí tham khảo

Chi phí phụ thuộc vào số lượng bệnh được xét nghiệm và cơ sở thực hiện. Mức giá dưới đây chỉ mang tính tham khảo:

Một số cơ sở có gói xét nghiệm dành cho cả hai vợ chồng với chi phí ưu đãi hơn so với thực hiện riêng từng người.

Yếu tố ảnh hưởng đến chi phí

• Phạm vi xét nghiệm: Gói càng phân tích nhiều bệnh, chi phí thường càng cao. Tuy nhiên, không phải gói toàn diện luôn là lựa chọn tốt nhất; nên dựa trên nguy cơ thực tế của từng người.
• Công nghệ xét nghiệm: Các kỹ thuật như NGS có khả năng phân tích nhiều gen và loại đột biến, nhưng chi phí thường cao hơn phương pháp truyền thống.
• Cơ sở thực hiện: Mức giá có thể khác nhau giữa các bệnh viện và trung tâm xét nghiệm. Việc phân tích mẫu trong nước hay gửi ra nước ngoài cũng có thể ảnh hưởng đến chi phí và thời gian trả kết quả.
• Tư vấn di truyền: Một số gói đã bao gồm tư vấn trước và sau xét nghiệm, trong khi một số cơ sở tính riêng. Đây là phần quan trọng, đặc biệt khi kết quả phát hiện nguy cơ bất thường.

Quy trình thực hiện sàng lọc gen trước khi mang thai

Bước 1: Khám và tư vấn di truyền

Bác sĩ tìm hiểu tiền sử sức khỏe, bệnh lý và gia đình của cả hai vợ chồng, từ đó đánh giá nguy cơ và lựa chọn xét nghiệm phù hợp. Cặp đôi cũng được giải thích về mục đích, phạm vi và giới hạn của xét nghiệm.

Bước 2: Lấy mẫu xét nghiệm

Xét nghiệm thường được thực hiện bằng mẫu máu hoặc niêm mạc miệng:

• Máu tĩnh mạch: Lấy khoảng 3-5 ml máu ở cánh tay, thường không cần nhịn ăn.
• Niêm mạc miệng: Dùng tăm bông quẹt nhẹ bên trong má, không gây đau.

Bước 3: Phân tích mẫu

Mẫu được chuyển đến phòng xét nghiệm chuyên biệt để phân tích bằng các kỹ thuật sinh học phân tử, phổ biến là NGS. Thời gian trả kết quả thường khoảng 5-21 ngày làm việc, tùy gói xét nghiệm.

Bước 4: Nhận kết quả và tư vấn

Bác sĩ giải thích kết quả và hướng dẫn bước tiếp theo:

• Không phát hiện mang gen: Giảm đáng kể nguy cơ nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng mang gen bệnh.
• Một người mang gen: Có thể kiểm tra thêm người còn lại để đánh giá nguy cơ cho con.
• Cả hai cùng mang gen: Cặp đôi cần được tư vấn chuyên sâu về các lựa chọn như chẩn đoán trước sinh hoặc IVF kết hợp PGT-M.

Chủ động chuẩn bị sức khỏe trước khi mang thai 

Trước khi kết hôn hoặc lên kế hoạch sinh con, các cặp đôi có thể chủ động kiểm tra sức khỏe tại Trung tâm Hiếm muộn và Y học giới tính Hà Nội (IVF HANO) – Bệnh viện Đa khoa Hà Nội. Gói khám giúp đánh giá sức khỏe tổng quát, sức khỏe sinh sản của cả hai và phát hiện sớm những vấn đề có thể ảnh hưởng đến khả năng mang thai.

Tùy nhu cầu và tình trạng thực tế, bác sĩ có thể tư vấn thêm sàng lọc gen trước khi mang thai để xác định nguy cơ vợ, chồng mang gen bệnh di truyền. Với những cặp đôi có nguy cơ di truyền hoặc đang thực hiện IVF, sàng lọc phôi (PGT) cũng có thể được cân nhắc nhằm kiểm tra một số bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào tử cung.

Việc kiểm tra và tư vấn từ sớm giúp hai vợ chồng hiểu rõ sức khỏe sinh sản, nguy cơ di truyền và có kế hoạch sinh con phù hợp. Khi phát hiện vấn đề, bác sĩ có thể đưa ra hướng theo dõi, điều trị hoặc hỗ trợ sinh sản phù hợp thay vì chờ đến khi gặp khó khăn mới thăm khám. Liên hệ Trung tâm IVF HANO qua hotline 0981 500 770 / 1900 2345 29 để nhận  tư vấn và đặt lịch khám.

Câu hỏi thường gặp

1. Sàng lọc gen trước khi mang thai phát hiện được những bệnh gì?

Xét nghiệm chủ yếu đánh giá nguy cơ mang gen các bệnh di truyền lặn như Thalassemia, SMA, thiếu men G6PD, Hemophilia, điếc bẩm sinh di truyền và nhiều bệnh khác tùy gói xét nghiệm. Không có gói xét nghiệm nào phát hiện được tất cả bệnh di truyền. Vì vậy, kết quả âm tính không đồng nghĩa với việc loại trừ hoàn toàn mọi nguy cơ.

2. Sàng lọc gen trước khi mang thai bao nhiêu tiền?

Chi phí phụ thuộc vào phạm vi xét nghiệm và cơ sở thực hiện. Gói cơ bản thường có chi phí thấp hơn gói mở rộng hoặc toàn diện. Cặp đôi nên trao đổi với bác sĩ để lựa chọn gói phù hợp thay vì mặc định chọn gói rộng nhất.

3. Nên sàng lọc gen trước khi mang thai vào thời điểm nào?

Thời điểm phù hợp nhất là trước khi mang thai, lý tưởng khoảng 3-6 tháng trước khi dự định thụ thai. Khoảng thời gian này giúp cặp đôi có đủ thời gian nhận kết quả, tư vấn và cân nhắc các bước tiếp theo.

4. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì phải làm sao?

Điều này không có nghĩa con chắc chắn mắc bệnh. Với bệnh di truyền lặn, mỗi lần mang thai có khoảng 25% khả năng con mắc bệnh. Cặp đôi nên gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền để được tư vấn. Các lựa chọn có thể gồm mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh hoặc IVF kết hợp PGT-M. Mỗi phương án có ưu điểm, hạn chế và chi phí riêng.

5. Đã sàng lọc gen trước mang thai, khi có bầu có cần làm NIPT nữa không?

Có, vì đây là hai xét nghiệm khác nhau:

• Carrier screening: Kiểm tra gen của bố và mẹ, chủ yếu nhằm phát hiện nguy cơ truyền bệnh di truyền lặn cho con.
• NIPT: Phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ, chủ yếu sàng lọc một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards và Patau.

Do đó, đã thực hiện sàng lọc gen trước mang thai không đồng nghĩa với việc có thể bỏ qua NIPT hoặc các xét nghiệm thai kỳ khác. Bác sĩ sẽ tư vấn lịch theo dõi phù hợp dựa trên tình trạng cụ thể.

==========================================

Sàng lọc gen trước khi mang thai giúp cặp đôi biết trước nguy cơ di truyền và chủ động hơn trong kế hoạch sinh con. Đây không phải xét nghiệm bắt buộc và kết quả không tự quyết định lựa chọn của gia đình. Nếu đang cân nhắc thực hiện, nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để lựa chọn xét nghiệm thực sự cần thiết.

NGUỒN THAM KHẢO

1. Committee on Genetics. Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e41–e55. Reaffirmed 2023. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28225426/ 

2. Cleveland Clinic. Carrier Screening: Purpose, Types & What to Expect [Internet]. 2024 [cited 2026 Aug 27]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/carrier-screening 

3. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Committee Opinion No. 690 [Internet]. 2017 [cited 2026 Aug 27]. Available from: https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-in-the-age-of-genomic-medicine