Quy trình sàng lọc phôi hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT gồm 5 bước thăm khám đánh giá, nuôi cấy phôi, chọc tế bào phôi, phân tích di truyền, trả kết quả và tư vấn. Sàng lọc phôi thường được cân nhắc cho phụ nữ trên 35 tuổi, người sảy thai liên tiếp, làm IVF thất bại nhiều lần hoặc vợ chồng mang gen bệnh.

Quy trình sàng lọc phôi giúp phát hiện những bất thường di truyền ở phôi trước khi chuyển vào tử cung, từ đó cải thiện tỷ lệ đậu thai và sinh con khỏe mạnh. Thông qua bài viết này, các cặp vợ chồng sẽ nắm được từng bước thực hiện, thời gian, chi phí và những lưu ý để đưa ra quyết định phù hợp trên hành trình tìm kiếm con yêu bằng phương pháp IVF.

Sàng lọc phôi để làm gì?

Sàng lọc phôi hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT) là kỹ thuật phân tích di truyền được thực hiện bằng cách lấy một vài tế bào từ phôi để kiểm tra xem có bất thường hay không. Dựa vào kết quả, bác sĩ sẽ lựa chọn phôi khỏe mạnh chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

ThS.BS Nguyễn Thị Thu – Phó Giám đốc Trung tâm Hiếm muộn và Y học Giới tính Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Hà Nội – cho biết: “Sự ra đời của PGT giúp bác sĩ không chỉ đánh giá hình thái bên ngoài của phôi mà còn có thể “nhìn thấu” vật chất di truyền bên trong. Nhờ đó, chúng ta có thể lựa chọn được những phôi vừa tốt về hình thái vừa bình thường về di truyền để chuyển vào tử cung người mẹ, giúp tăng cơ hội có thai khỏe mạnh, giảm tỷ lệ sảy thai và thai lưu” [1].

PGS.TS. Nguyễn Khang Sơn – Cố vấn cấp cao Trung tâm IVF Hà Nội – cũng nhấn mạnh rằng: “Sàng lọc phôi là bước tiến lớn, giúp tối ưu hóa thành công IVF.”

Các loại xét nghiệm sàng lọc phôi

Quy trình sàng lọc phôi có ý nghĩa gì?

Sàng lọc phôi có ý nghĩa rất lớn trong hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là thụ tinh trong ống nghiệm. Bởi xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không chỉ mở ra cơ hội hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn mà còn tăng cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh. Sàng lọc phôi có thể phát hiện:

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT – A):

• Hội chứng Down: thừa nhiễm sắc thể 21
• Hội chứng Edwards: thừa nhiễm sắc thể 18
• Hội chứng Patau: thừa nhiễm sắc thể 13
• Hội chứng Turner: thiếu một nhiễm sắc thể X
• Hội chứng Klinefelter: thừa một nhiễm sắc thể X ở nam (XXY)

Bệnh đơn gen đã xác định ở bố mẹ (PGT – M):

• Thalassemia (tan máu bẩm sinh)
• Hemophilia (máu khó đông)
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Teo cơ tủy sống (SMA)

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT – SR): phôi thừa hoặc thiếu một đoạn nhiễm sắc thể khi bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn, đảo đoạn. Đây là một nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp.

Tuy nhiên, chúng ta cũng nên lưu ý rằng sàng lọc phôi còn những giới hạn như:

• Không kiểm tra được mọi bệnh di truyền: PGT – M chỉ tìm đúng gen bệnh đã biết trong gia đình.
• Không phát hiện dị tật hình thành khi thai phát triển: ví dụ nhiều dị tật tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch không do bất thường di truyền có sẵn trong phôi.
• Kết quả khảm (mosaic): tế bào được lấy ở lớp ngoài của phôi, nên có trường hợp kết quả không phản ánh hết toàn bộ phôi; phôi có cả tế bào bình thường lẫn bất thường.
• Không có kết quả: một số mẫu sinh thiết không đủ chất lượng để phân tích.

Quy trình làm IVF sàng lọc phôi gồm những bước nào?

Quy trình làm IVF sàng lọc phôi có một số bước khá giống với một chu kỳ IVF thông thường. Điểm khác biệt là trước khi chuyển, phôi sẽ được sinh thiết và xét nghiệm di truyền. Toàn bộ quy trình sàng lọc phôi gồm 5 bước.

Thăm khám và đánh giá

Bác sĩ thăm khám, khai thác tiền sử của hai vợ chồng (tuổi, số lần sảy thai, số lần IVF thất bại, bệnh di truyền trong gia đình…) để đánh giá có cần sàng lọc phôi hay không.

Nếu có chỉ định, bác sĩ chọn loại xét nghiệm phù hợp: PGT – A, PGT – M hoặc PGT-SR.

Nuôi cấy phôi

Sau khi kích thích buồng trứng, chọc hút trứng và thụ tinh trong ống nghiệm, phôi được nuôi cấy trong phòng lab đến giai đoạn phôi nang, khoảng ngày thứ 5 sau thụ tinh.

Không phải phôi nào cũng phát triển được đến ngày 5. Chuyên viên phôi học sẽ đánh giá phôi nào đủ điều kiện sinh thiết.

Chọc tế bào phôi

Chuyên viên lấy một vài tế bào ở lớp lá nuôi phôi, là lớp tế bào bên ngoài sau này phát triển thành nhau thai, không phải phần phát triển thành em bé. Việc lấy mẫu sinh thiết phôi cũng được tối ưu để không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, đảm bảo độ tin cậy của kết quả và giảm nguy cơ sai lệch do khảm.

Sau sinh thiết, phôi thường được trữ đông để chờ kết quả.

Phân tích di truyền

Mẫu tế bào được đưa vào phòng xét nghiệm để phân tích. Tùy loại xét nghiệm đã chỉ định, phòng xét nghiệm kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể, cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc gen bệnh cụ thể.

Trả kết quả và tư vấn

Bác sĩ giải thích kết quả của từng phôi. Kết quả thường thuộc một trong các nhóm: bình thường, lệch bội (bất thường), khảm hoặc không có kết quả.

Phôi được chọn chuyển là phôi không phát hiện bất thường trong phạm vi xét nghiệm, kết hợp đánh giá hình thái phôi. Bác sĩ hẹn lịch chuẩn bị niêm mạc tử cung và chuyển phôi. Lưu ý kết quả sàng lọc tốt giúp chọn phôi nhưng không đảm bảo chắc chắn có thai.

Quy trình làm sàng lọc phôi mất bao lâu?

Thời gian làm IVF sàng lọc phôi sẽ dài hơn so với làm IVF thông thường. Bởi vì chúng ta cần thêm thời gian để xét nghiệm di truyền và thường phải chờ chu kỳ sau để chuyển phôi. Dưới đây là một số mốc thời gian mà các cặp đôi có thể tham khảo:

• Thăm khám, xét nghiệm trước làm IVF: tùy trường hợp và thời điểm thực hiện
• Kích thích buồng trứng: khoảng 8 – 14 ngày tùy trường hợp
• Chọc hút trứng, lấy tinh trùng: khoảng 15 – 30 phút thực hiện thủ thuật (chọc hút trứng được thực hiện sau khoảng 36 giờ tiêm kích rụng trứng)
• Thụ tinh, nuôi phôi: khoảng 5 – 6 ngày
• Xét nghiệm di truyền: khoảng 7 – 10 ngày kể từ khi gửi mẫu có kết quả
• Chuyển phôi: khoảng 10 – 15 phút thực hiện thủ thuật (chuyển phôi trữ cần nhiều thời gian hơn chuyển phôi tươi)
• Thử thai: khoảng 10 – 14 ngày sau chuyển phôi

Tóm lại, quy trình sàng lọc phôi mất bao lâu còn phụ thuộc vào từng trường hợp, loại xét nghiệm áp dụng cũng như từng trung tâm xét nghiệm.

Ai nên làm sàng lọc phôi?

Không phải ai làm IVF cũng bắt buộc phải sàng lọc phôi. Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ thường được áp dụng cho:

• Phụ nữ trên 35 tuổi
• Cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu nhiều lần chưa rõ nguyên nhân
• Các cặp đôi từng thất bại chuyển phôi nhiều lần trước đó
• Cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền

Việc có nên làm sàng lọc phôi hay không nên được đánh giá riêng cho từng trường hợp.

Chi phí sàng lọc phôi

Bên cạnh việc tìm hiểu về quá trình sàng lọc phôi, các cặp vợ chồng đang trên hành trình tìm con cũng cần chuẩn bị tài chính. Chi phí sàng lọc phôi tại Bệnh viện Đa khoa Hà Nội dao động từ 15 – 60 triệu đồng, phụ thuộc vào các yếu tố:

• Loại xét nghiệm
• Số phôi sinh thiết
• Dịch vụ đi kèm như trữ đông, rã đông phôi…

Chi phí cụ thể của làm IVF sàng lọc phôi phụ thuộc vào chỉ định và số phôi của từng trường hợp. Bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể trong quá trình thăm khám.

Nên làm sàng lọc phôi ở đâu?

Khi chọn địa chỉ làm IVF sàng lọc phôi, các cặp đôi nên “chọn mặt gửi vàng” tại cơ sở được cấp phép thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm IVF và lưu giữ phôi theo Nghị định 207/2025/NĐ-CP [2]. Ngoài ra, hãy cân nhắc những cơ sở có phòng lab đạt chuẩn, chuyên viên phôi học giàu kinh nghiệm và bác sĩ chuyên môn giải thích kết quả rõ ràng giúp bạn hiểu đúng.

Tại Trung tâm IVF Hà Nội, kỹ thuật sàng lọc phôi PGT được thực hiện trong phòng lab đạt chuẩn quốc tế giúp phát hiện những bất thường di truyền để lựa chọn phôi khỏe mạnh. Với đội ngũ chuyên gia hiếm muộn giỏi, được nhiều cặp vợ chồng tin tưởng lựa chọn và phác đồ điều trị cá thể hóa, tỷ lệ thành công IVF có thể đạt tới 86%.

Các cặp vợ chồng đang cân nhắc làm IVF sàng lọc phôi có thể đặt lịch khám online tại đây.

Câu hỏi thường gặp

Sàng lọc phôi xong chắc chắn đậu thai?

Không. Sàng lọc phôi giúp chọn ra phôi bình thường, từ đó giảm nguy cơ sảy thai hoặc thai bất thường đồng thời nâng cao tỷ lệ mang thai thành công. Tuy nhiên, phôi đậu thai hay không còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như niêm mạc tử cung, độ tuổi của người mẹ…

Sàng lọc phôi có đảm bảo em bé sinh ra chắc chắn khỏe mạnh?

Xét nghiệm chỉ phát hiện các bất thường nằm trong phạm vi loại PGT đã chọn, không phát hiện được mọi bệnh di truyền hay dị tật hình thành khi thai phát triển. Thai kỳ sau chuyển phôi vẫn cần khám thai và sàng lọc trước sinh như bình thường.

Sàng lọc phôi để chọn con trai hoặc con gái?

Pháp luật Việt Nam nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức. Luật Dân số 2025 (hiệu lực từ 01/7/2026) cấm cả việc thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi, trừ trường hợp do Bộ trưởng Bộ Y tế quy định để chẩn đoán, điều trị bệnh liên quan đến giới tính [3]. Vì vậy, sàng lọc phôi không được thực hiện để chọn con trai hay con gái.

Sàng lọc phôi có ảnh hưởng đến chất lượng của phôi không?

Sinh thiết ở phôi ngày 5 chỉ lấy vài tế bào lớp ngoài, nếu được thực hiện đúng chỉ định, đúng kỹ thuật sẽ không ảnh hưởng chất lượng phôi.

Sàng lọc phôi rồi có cần làm thêm xét nghiệm NIPT không?

Sàng lọc phôi không thay thế sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, đặc biệt khi phôi chuyển có kết quả khảm. Bác sĩ sản khoa sẽ chỉ định xét nghiệm phù hợp trong thai kỳ.

Quy trình sàng lọc phôi có thể giúp phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen bệnh trước khi chuyển phôi. Tuy nhiên, kỹ thuật này không bắt buộc với mọi ca IVF và không đảm bảo chắc chắn có thai. Việc có nên làm hay không phụ thuộc độ tuổi, tiền sử, nguy cơ di truyền và số phôi của từng cặp vợ chồng. Cho nên bạn hãy trao đổi với bác sĩ chuyên môn trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm này.

Để tìm hiểu thêm về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng có thể liên hệ Trung tâm IVF HANO – Bệnh viện Đa khoa Hà Nội qua hotline 1900 2345 29 / 0981 500 770 để được tư vấn chi tiết.

NGUỒN THAM KHẢO

Báo Sức khỏe & Đời sống. Cập nhật tiến bộ mới trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT, đăng 12/06/2026.

Chính phủ (2025). Nghị định số 207/2025/NĐ-CP quy định về sinh con bằng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và điều kiện mang thai hộ vì mục đích nhân đạo, ban hành ngày 15/7/2025.

Quốc hội (2025). Luật Dân số số 113/2025/QH15, thông qua ngày 10/12/2025, hiệu lực từ 01/7/2026.

Quốc hội (2006). Luật Bình đẳng giới số 73/2006/QH11, Điều 40.