Sàng Lọc Thalassemia: Đối Tượng, Quy Trình Và Chi Phí
Hành trình làm cha mẹ luôn tràn đầy khao khát, nhưng nỗi lo về bệnh di truyền như Thalassemia có thể khiến các cặp đôi băn khoăn. Với 12 triệu người Việt Nam mang gen bệnh, sàng lọc thalassemia là bước quan trọng để đảm bảo con yêu khỏe mạnh, tránh những gánh nặng y khoa kéo dài. Sàng lọc trước sinh thalassemia mang lại hy vọng, giúp phụ nữ mang thai an tâm.
Bài viết này giải thích sàng lọc thalassemia là gì, đối tượng cần làm, quy trình và những thông tin quan trọng khác. Cùng Bệnh viện Đa khoa Hà Nội đi tìm hiểu nhé!
Khám sàng lọc Thalassemia là gì?
Khám và sàng lọc thalassemia là gì mà khiến nhiều cặp đôi lo lắng khi chuẩn bị đón con yêu? Thalassemia, hay tan máu bẩm sinh, là bệnh di truyền huyết học do đột biến gen sản xuất hemoglobin, gây thiếu máu, mệt mỏi, và biến chứng nghiêm trọng nếu nặng (1).Việt Nam có hơn 20.000 người mắc Thalassemia nặng, cần truyền máu suốt đời, tạo áp lực lớn cho gia đình (2). Sàng lọc thalassemia là quá trình xét nghiệm máu hoặc gen để phát hiện người mang gen bệnh hoặc nguy cơ thai nhi mắc bệnh.
Quá trình này mang lại hy vọng, giúp cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền trước khi sinh con. ThS.BS Nguyễn Thị Thu, chuyên gia hỗ trợ sinh sản tại Trung tâm IVF Hà Nội, nhấn mạnh rằng xét nghiệm di truyền thalassemia đơn giản nhưng hiệu quả, ngăn ngừa sinh con mắc bệnh nặng. Với công nghệ hiện đại, kiểm tra thalassemia không chỉ bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai mà còn giảm gánh nặng tinh thần và tài chính. Đây là bước đầu tiên để sinh con theo ý muốn, xây dựng một gia đình khỏe mạnh.
Đối tượng nào cần xét nghiệm sàng lọc Thalassemia?
Với 12 triệu người Việt mang gen bệnh, việc sàng lọc là cần thiết cho nhiều nhóm đối tượng, đặc biệt khi bạn chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai. Các nhóm đối tượng dưới đây nên ưu tiên xét nghiệm để đảm bảo hành trình làm cha mẹ an toàn và trọn vẹn.
Cặp đôi trước hôn nhân
Các cặp đôi trước nên đi khám tiền hôn nhân và thực hiện sàng lọc gen thalassemia trước khi kết hôn để phát hiện nguy cơ di truyền. Nếu cả hai mang gen bệnh, khả năng con mắc Thalassemia nặng là 25%, có thể dẫn đến phù thai hoặc tử vong sớm. Kiểm tra thalassemia trước hôn nhân giúp cặp đôi nhận tư vấn y khoa, lập kế hoạch sinh con an toàn, mang lại sự an tâm và niềm tin cho tương lai (2).
Sàng lọc thalassemia ở thai phụ
Phụ nữ mang thai từ tuần 9-10 cần sàng lọc trước sinh thalassemia ở thai phụ để đảm bảo thai nhi không mắc bệnh di truyền nguy hiểm. Xét nghiệm máu hoặc NIPT triSure Thalass có thể phát hiện nguy cơ sớm, đặc biệt nếu gia đình có tiền sử Thalassemia. Sàng lọc trước sinh thalassemia giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Đây là bước thiết yếu trong hành trình mang thai khỏe mạnh.
Sàng lọc thalassemia cho trẻ sơ sinh
Xét nghiệm thalassemia cho trẻ sơ sinh giúp phát hiện bệnh sớm, cho phép can thiệp kịp thời để bé có cuộc sống khỏe mạnh. Xét nghiệm máu gót chân, thực hiện trong 24-48 giờ sau sinh, kiểm tra Hb Bart’s, dấu hiệu Thalassemia. Quy trình này đơn giản nhưng mang lại giá trị lớn, giúp phụ huynh an tâm, cho một tương lai khỏe mạnh của trẻ.
Các cặp đôi làm IVF
Những cặp đôi điều trị vô sinh hiếm muộn qua IVF cần sàng lọc phôi thalassemia để chọn phôi không mang gen bệnh trước chuyển phôi. BSNT Đoàn Phương Thảo, Phó trưởng Labo tại Trung tâm IVF Hà Nội, cho biết: xét nghiệm PGT-M đảm bảo phôi khỏe mạnh, tăng cơ hội mang thai thành công. Chi phí sàng lọc phôi thalassemia tuy cao nhưng mang lại niềm tin lớn lao cho hành trình làm cha mẹ.
>> Xem thêm: Bật Mí Cách Sinh Con Gái Theo Khoa Học & Tự Nhiên – Hiệu Quả Cao
Quy trình sàng lọc Thalassemia
Quy trình sàng lọc gen Thalassemia được thiết kế khoa học, đơn giản. Các bước kiểm tra Thalassemia bao gồm: Xét nghiệm máu, phân tích gen và chẩn đoán phôi giúp phát hiện nguy cơ ở mọi giai đoạn.
Sàng lọc trước hôn nhân
Sàng lọc gen thalassemia trước hôn nhân bắt đầu bằng xét nghiệm huyết đồ, kiểm tra kích thước hồng cầu và hemoglobin để phát hiện người mang gen bệnh. Nếu kết quả bất thường, xét nghiệm gen CarrierThalass xác định đột biến Alpha hoặc Beta, thường mất 5-7 ngày. Kiểm tra thalassemia ở giai đoạn này giúp cặp đôi nhận tư vấn di truyền, giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng. Quy trình này mang lại sự an tâm lớn cho các cặp đôi trước khi lên kế hoạch mang thai.
>> Xem thêm: Bơm Tinh Trùng Vào Buồng Tử Cung (IUI)
Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh thalassemia dành cho thai phụ từ tuần 9-10, sử dụng xét nghiệm máu hoặc NIPT triSure Thalass để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc bệnh. Nếu phát hiện nguy cơ cao, chọc ối (tuần 16-20) hoặc sinh thiết gai rau (tuần 11-13) được thực hiện để chẩn đoán chính xác. NIPT có sàng lọc thalassemia với độ chính xác trên 99%, mang lại sự yên tâm cho các bà mẹ đang mang thai.
Sàng lọc phôi trong IVF
Trong công nghệ hỗ trợ sinh sản IVF, sàng lọc phôi thalassemia qua xét nghiệm PGT-M phân tích gen phôi, chọn phôi không mang đột biến trước chuyển phôi, đảm bảo con yêu khỏe mạnh. Quy trình này kéo dài 1-2 tuần, đòi hỏi công nghệ cao nhưng mang lại cơ hội mang thai an toàn.
Sàng lọc trẻ sơ sinh
Sàng lọc thalassemia cho trẻ sơ sinh được thực hiện qua xét nghiệm máu gót chân trong 24-48 giờ sau sinh, phát hiện Hb Bart’s để chẩn đoán sớm Thalassemia. Quy trình này nhanh chóng, chỉ mất vài phút, nhưng mang lại giá trị lớn trong việc can thiệp kịp thời. Phát hiện sớm thalassemia ở trẻ sơ sinh là bước nhỏ nhưng ý nghĩa, giúp phụ huynh tự tin nuôi dạy con khỏe mạnh.
Chi phí sàng lọc Thalassemia là bao nhiêu?
Nỗi lo về khám sàng lọc thalassemia bao nhiêu tiền thường khiến các cặp đôi do dự, nhưng chi phí thực tế có thể phù hợp với nhiều gia đình, an tâm về sức khoẻ của con cái trong tương lai. Theo ASRM, sàng lọc gen thalassemia là khoản đầu tư nhỏ so với chi phí điều trị bệnh suốt đời, ước tính 3 tỷ đồng đến 30 tuổi (2). Có nhiều gói gói xét nghiệm đa dạng giúp giảm gánh nặng tài chính, dưới đây là chi phí tham khảo:
| LOẠI XÉT NGHIỆM | CHI PHÍ | MỤC ĐÍCH |
| Xét nghiệm huyết đồ cơ bản | 100.000 – 300.000 VNĐ | Sàng lọc ban đầu cho cặp đôi trước hôn nhân, kiểm tra hồng cầu và hemoglobin |
| Xét nghiệm gen CarrierThalass | 1,5 – 3 triệu VNĐ | Xác định đột biến gen Alpha/Beta để phát hiện người mang gen bệnh |
| NIPT triSure Thalass | 1,5 – 10 triệu VNĐ | Sàng lọc trước sinh thalassemia, đánh giá nguy cơ thai nhi mắc bệnh |
| Sàng lọc phôi PGT-M | 10 – 20 triệu VNĐ | Sàng lọc phôi thalassemia trong IVF, chọn phôi không mang gen bệnh |
| Xét nghiệm máu gót chân | 200.000 – 500.000 VNĐ | Xét nghiệm thalassemia cho trẻ sơ sinh, phát hiện Hb Bart’s để chẩn đoán sớm |
>> Xem thêm: Chi Phí Thụ Tinh Nhân Tạo Sinh Con Trai Và Những Điều Cần Biết
Với mục tiêu nâng cao tỷ lệ thành công trong việc điều trị vô sinh hiếm muộn cho các cặp vợ chồng mong con. IVF Hà Nội xây dựng phác đồ cá thể hoá và kết hợp công nghệ hỗ trợ sinh sản mới nhất.
IVF Hà Nội sở hữu phòng LAB hiện đại bậc nhất, quy trình sàng lọc phôi được thực hiện theo tiêu chuẩn quốc tế bởi những chuyên gia hàng đầu. PGS TS Nguyễn Khang Sơn – Cố vấn cấp cao tại IVF Hà Nội là một trong những chuyên gia hàng đầu về phôi học lâm sàng.
Sàng lọc thalassemia là lựa chọn đúng đắn đối với những trường hợp có nguy cơ cao về bất thường di truyền hoặc đã từng thất bại IVF (3). Sàng lọc phôi trong IVF không chỉ giúp tăng tỷ lệ thành công mà còn giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và bé. Liên hệ 1900 2345 29 hoặc 0981 500 770 để được tư vấn bởi các bác sĩ chuyên khoa.
>> Xem thêm: [2025] IUI Chi Phí Bao Nhiêu? Quy Trình & Tỷ Lệ Thành Công
Câu hỏi thường gặp
- Làm sao để biết mình có mang gen Thalassemia không?
Để biết bạn có mang gen Thalassemia, xét nghiệm huyết đồ kiểm tra kích thước hồng cầu và hemoglobin là bước đầu tiên. Nếu kết quả bất thường, xét nghiệm gen Carrier Thalassa sẽ xác định đột biến Alpha hoặc Beta. Tầm soát thalassemia qua các xét nghiệm này mất 5-7 ngày, giúp bạn hiểu rõ nguy cơ và lập kế hoạch sinh con an toàn, giảm lo lắng về bệnh di truyền.
- NIPT có sàng lọc thalassemia không?
NIPT có phát hiện nguy cơ thalassemia thông qua gói triSure Thalass, phân tích DNA thai nhi từ máu mẹ để phát hiện nguy cơ mắc bệnh. Độ chính xác trên 99%, xét nghiệm này thực hiện từ tuần 9-10 thai kỳ. Sàng lọc bệnh thalassemia bằng NIPT giúp thai phụ an tâm, đặc biệt nếu gia đình có tiền sử bệnh, hỗ trợ quyết định y khoa để bảo vệ con yêu.
- Khám sàng lọc Thalassemia bao nhiêu tiền?
Huyết đồ cơ bản chi phí 100.000-300.000 VNĐ, xét nghiệm gen CarrierThalass khoảng 1,5-3 triệu VNĐ. NIPT triSure Thalass dao động 1,5-10 triệu VNĐ, tùy gói. Tầm soát thalassemia giúp tiết kiệm so với chi phí điều trị bệnh lâu dài, mang lại hy vọng cho hành trình làm cha mẹ khỏe mạnh.
- Sàng lọc phôi Thalassemia mất bao lâu?
Sàng lọc phôi thalassemia qua xét nghiệm PGT-M trong IVF mất khoảng 1-2 tuần, tùy số lượng phôi phân tích. Quy trình này kiểm tra gen phôi để chọn phôi không mang đột biến, đảm bảo con yêu khỏe mạnh. Xét nghiệm di truyền thalassemia ở phôi đòi hỏi công nghệ cao nhưng mang lại niềm tin lớn, giúp cặp đôi vô sinh hiếm muộn an tâm.
- Xét nghiệm gen di truyền bao lâu có kết quả?
Xét nghiệm di truyền thalassemia CarrierThalass thường cho kết quả sau 5-7 ngày. Mẫu máu được phân tích để xác định đột biến gen Alpha hoặc Beta, giúp cặp đôi hiểu nguy cơ di truyền. Kết quả chi tiết hỗ trợ tư vấn y khoa, giảm nỗi lo về Thalassemia và mở ra hy vọng cho kế hoạch sinh con không mắc bệnh di truyền.
NGUỒN THAM KHẢO
1. World Health Organization (2024), “Anaemia”, https://www.who.int/health-topics/anaemia#tab=tab_1
2. Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương (2021), “Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì và điều trị như thế nào?”, https://vienhuyethoc.vn/benh-tan-mau-bam-sinh-la-gi-va-dieu-tri-nhu-the-nao/ 3. Mayo Clinic (2024), “Thalassemia”, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#when-to-see-a-doctor