Đột Biến Gen Là Gì? Các Bệnh Lý Liên Quan Và Ảnh Hưởng

Cập nhật lần cuối: 07/01/2025

Đột Biến Gen Ở Người: Nguyên Nhân, Hệ Quả Và Cách Phòng Ngừa

Đột biến gen là một hiện tượng tự nhiên trong sinh học, nhưng khi xảy ra ở người, nó có thể dẫn đến nhiều bệnh lý nguy hiểm. Vậy đột biến gen là gì, nguyên nhân nào gây ra, và làm sao để phòng ngừa? Hãy cùng tìm hiểu các thông tin chi tiết liên quan về vấn đề này trong bài viết dưới đây!

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là sự thay đổi bất thường trong cấu trúc ADN – phân tử mang thông tin di truyền quyết định đặc điểm hình thái và chức năng của con người. Các đột biến này có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do tác động từ các yếu tố môi trường.

Mỗi gen trong cơ thể đóng vai trò như một bản hướng dẫn để tạo nên protein, đảm bảo hoạt động bình thường của các tế bào. Khi xảy ra đột biến, chức năng của gen có thể bị suy giảm, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe thậm chí là các bệnh lý di truyền.

Trung bình, mỗi người có khoảng 50-100 đột biến de novo (phát sinh mới) trong bộ gen của mình, chủ yếu là biến đổi nucleotide đơn lẻ và một số ít là các đoạn chèn hoặc xóa nhỏ. Những đột biến này thường không gây hậu quả nghiêm trọng, vì chúng xảy ra trong các vùng không mã hóa hoặc tồn tại ở dạng lặn mà không ảnh hưởng đến sức khỏe. (1)

Các dạng đột biến gen và ảnh hưởng của chúng

Các dạng đột biến gen

1. Đột biến điểm

Là thay một cặp base trong chuỗi ADN, thường liên quan đến việc thay thế, mất hoặc thêm một nucleotide. Ví dụ: thay đổi từ A-T thành G-C có thể làm sai lệch trình tự gen mã hóa protein.

2. Đột biến mất đoạn hoặc thêm đoạn gen

Xảy ra khi một đoạn ADN bị xóa hoặc chèn thêm vào chuỗi gen. Những thay đổi này có thể làm mất chức năng của gen hoặc thậm chí kích hoạt các vùng gen không hoạt động, dẫn đến hậu quả không mong muốn.

3. Đột biến thay thế

Một đoạn ADN bị thay thế bởi một đoạn khác có thể gây ra hiện tượng mất cân bằng gen hoặc làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, dẫn đến bệnh lý nghiêm trọng như hội chứng Down hoặc hội chứng Turner.

Đột biến sinh học

Đột biến sinh học là hiện tượng thay đổi tự nhiên của gen xảy ra trong quá trình tiến hóa và phát triển. Chúng có thể được thúc đẩy bởi sự nhân đôi ADN không chính xác hoặc tổn thương gen do các yếu tố môi trường như bức xạ hoặc hóa chất độc hại.

Một số đột biến sinh học được xem là có lợi trong bối cảnh tiến hóa, chẳng hạn như:

Khả năng thích nghi với môi trường: Một số loài sinh vật phát triển khả năng chống chịu cao với bệnh tật hoặc môi trường khắc nghiệt nhờ các đột biến này.
Sự hình thành đa dạng sinh học: Đột biến góp phần tạo nên sự đa dạng của loài, đảm bảo khả năng sinh tồn trong điều kiện thay đổi.

Tuy nhiên, không ít trường hợp đột biến sinh học lại dẫn đến hậu quả tiêu cực, chẳng hạn như ung thư, dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền.

Có phải tất cả đột biến gen đều xấu

Mặc dù có nhiều đột biến gen ảnh hưởng tiêu cực, gây ra các rối loạn hoặc bệnh tật nhưng không phải tất cả đều xấu. Một số đột biến gen mang lại lợi ích:

Tăng khả năng miễn dịch: Ví dụ, một số đột biến gen CCR5 giúp con người có khả năng kháng HIV.
Nâng cao khả năng chịu đựng: Ở người Tây Tạng, một đột biến gen liên quan đến hemoglobin giúp họ sinh sống khỏe mạnh ở độ cao lớn, nơi nồng độ oxy thấp.

Như vậy, dù đột biến gen là một phần không thể thiếu của sự sống và tiến hóa, nhưng các tác động của nó cần được hiểu rõ để cân bằng giữa rủi ro và lợi ích mà chúng mang lại.

Nguyên nhân phát sinh đột biến gen

Các yếu tố bên trong

Sai sót trong quá trình sao chép ADN

Trong mỗi lần tế bào phân chia, ADN phải được sao chép hoàn chỉnh để đảm bảo thông tin di truyền được truyền lại chính xác. Tuy nhiên, quá trình này không phải lúc nào cũng hoàn hảo. Sai sót nhỏ trong việc sao chép, như việc chèn thêm, xóa hoặc thay thế một nucleotide, có thể dẫn đến đột biến gen.
Những sai sót này thường được hệ thống sửa chữa ADN của cơ thể khắc phục, nhưng nếu không được xử lý kịp thời, chúng sẽ tích lũy thành các đột biến di truyền.

Đột biến gen lặn

Đột biến lặn chỉ biểu hiện khi cả hai bản sao của một gen đều bị đột biến. Trong trường hợp các bệnh di truyền lặn, người dị hợp tử thường không biểu hiện triệu chứng nhưng có thể truyền gen đột biến cho con cái.
Ví dụ, bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là kết quả của đột biến gen lặn và bệnh di truyền lặn khi cả bố mẹ đều mang gen này.

Tuổi tác của bố mẹ

Tuổi của bố mẹ, đặc biệt là người cha, cũng có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen. Nghiên cứu chỉ ra rằng tinh trùng của nam giới lớn tuổi có khả năng chứa nhiều đột biến hơn, làm tăng nguy cơ truyền đột biến cho con.

Các yếu tố bên ngoài

1. Tiếp xúc với tia phóng xạ và hóa chất độc hại

Bức xạ ion hóa từ tia X, tia gamma, hoặc sự cố hạt nhân có thể gây đứt gãy ADN, dẫn đến các đột biến nghiêm trọng. Chất độc như benzen, amiăng và một số thuốc trừ sâu cũng có khả năng gây tổn thương gen.
Những người làm việc trong môi trường hóa chất độc hại hoặc sống gần các khu vực ô nhiễm có nguy cơ cao hơn về đột biến gen.

2. Lối sống không lành mạnh

Hút thuốc lá, uống rượu quá mức và tiếp xúc thường xuyên với chất gây ung thư trong thực phẩm chế biến (như nitrosamine) có thể làm tăng nguy cơ đột biến gen.
Ví dụ, hút thuốc lá là nguyên nhân gây ra các đột biến dẫn đến ung thư phổi.

3. Chế độ dinh dưỡng kém

Thiếu hụt các chất chống oxy hóa (như vitamin C, vitamin E) khiến cơ thể không thể trung hòa các gốc tự do – nguyên nhân chính gây tổn thương ADN.

4. Vi rút và nhiễm trùng

Một số loại virus, như HPV (Human Papillomavirus), có thể chèn ADN của chúng vào bộ gen của người, gây ra đột biến dẫn đến các bệnh ung thư như ung thư cổ tử cung.

Những yếu tố trên không chỉ gây ra các đột biến tức thời mà còn có thể để lại hậu quả lâu dài cho các thế hệ sau, làm tăng nguy cơ mắc bệnh lý di truyền trong cộng đồng. Việc nhận thức và kiểm soát những yếu tố này có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe di truyền.

Các bệnh đột biến gen ở người

Đột biến gen có thể gây ra nhiều bệnh lý nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống và sức khỏe của người mắc phải. Các bệnh này thường liên quan đến sự thay đổi trong cấu trúc hoặc chức năng của gen, dẫn đến các rối loạn di truyền hoặc sự phát triển bất thường của các cơ quan, tế bào trong cơ thể.

1. Hội chứng Down (Trisomy 21):

Hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất, xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao thông thường. Sự thừa này dẫn đến sự phát triển chậm chạp về thể chất và trí tuệ, cũng như các khuyết tật về tim, mắt và thính giác. Hội chứng Down có thể được phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền.

Theo thống kê, tỷ lệ sinh con bị hội chứng Down tăng theo độ tuổi của mẹ, đặc biệt là khi mẹ trên 35 tuổi.

2. Bệnh máu khó đông (Hemophilia):

Bệnh máu khó đông là một bệnh lý di truyền do đột biến ở các gen F8 hoặc F9, dẫn đến thiếu hụt các yếu tố đông máu cần thiết để ngừng chảy máu. Những người mắc bệnh máu khó đông sẽ có nguy cơ bị chảy máu kéo dài, thậm chí là xuất huyết nội tạng, nếu không được điều trị kịp thời.

Đây là bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, có nghĩa là nó ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới, mặc dù phụ nữ cũng có thể mang gen đột biến và truyền lại cho con cái.

3. Ung thư (Cancer):

Đột biến gen cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiều loại ung thư. Một số loại ung thư phổ biến có liên quan đến đột biến ở các gen kiểm soát sự phát triển của tế bào. Bác sĩ Siddhartha Mukherjee, phó giáo sư y khoa tại Khoa Huyết học và Ung thư, Bệnh viện New York–Presbyterian, cho biết:

“Các đột biến làm rối loạn các gen điều chỉnh sự tăng trưởng của tế bào, và khi những gen này bị mất kiểm soát, nó có thể giải phóng ung thư,” cho thấy sự liên quan giữa các đột biến gen và nguyên nhân cũng như tiến trình của một số tình trạng sức khỏe. (2)

Một số loại ung thư liên quan đến đột biến gen bao gồm:

Ung thư vú và ung thư buồng trứng: Các đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Những phụ nữ mang đột biến này có nguy cơ cao hơn rất nhiều so với dân số nói chung. Theo nghiên cứu công bố trên “Journal of the National Cancer Institute”, phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ lên đến 72% mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ.(3)
Ung thư đại trực tràng: Đột biến trong gen APC và các gen liên quan đến hội chứng Lynch cũng làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng. Những người có đột biến này có thể phát triển ung thư đại trực tràng ở độ tuổi trẻ hơn so với người bình thường.
Ung thư phổi: Một số nghiên cứu cũng chỉ ra rằng đột biến ở gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) có thể dẫn đến ung thư phổi, đặc biệt là ở những người không hút thuốc.

Xem thêm: >> Ung thư có di truyền trong gia đình không?

4. Bệnh Huntington:

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen HTT trên nhiễm sắc thể số 4. Đây là một bệnh thoái hóa thần kinh, gây ra sự suy giảm chức năng vận động, khả năng nhận thức và tâm lý. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện khi người bệnh ở độ tuổi 30-40, và tiến triển nhanh chóng, gây tàn phế. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho bệnh này.

5. Bệnh Cystic Fibrosis (Xơ nang):

Cystic Fibrosis là bệnh di truyền do đột biến gen CFTR, ảnh hưởng đến các tuyến tiết dịch trong cơ thể, đặc biệt là các tuyến mồ hôi, tuyến nước bọt và tuyến phổi. Bệnh gây ra các triệu chứng như ho mãn tính, nhiễm trùng phổi, tắc nghẽn ruột và thiếu hụt dinh dưỡng.

Các bệnh đột biến gen không chỉ ảnh hưởng đến người mắc bệnh mà còn có thể tác động đến cả gia đình và cộng đồng. Việc thực hiện sàng lọc gen và tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh và đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.

Cách phòng ngừa đột biến gen

Sàng lọc gen trước khi mang thai

Mỗi năm, ước tính khoảng 7 triệu trẻ em trên toàn cầu chào đời với các rối loạn di truyền nghiêm trọng, phần lớn là do đột biến gen. Những rối loạn này thường liên quan đến các bệnh lý di truyền như bệnh huyết sắc tố (hemoglobinopathy), bệnh di truyền thần kinh, và các hội chứng liên quan đến đột biến gene mới. Các yếu tố như kết hôn cận huyết, đột biến tự nhiên, và tác động của chọn lọc tự nhiên cũng góp phần làm gia tăng tỷ lệ này (4)

Bởi vậy việc sàng lọc gen trước khi mang thai là việc làm vô cùng cần thiết giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở thế hệ sau. Các xét nghiệm di truyền hiện đại có thể xác định những đột biến gen có thể gây ra các bệnh nghiêm trọng như bệnh lý về máu, rối loạn chuyển hóa, hoặc các hội chứng liên quan đến đột biến gen BRCA1, BRCA2.

Xét nghiệm ADN: Phân tích cấu trúc gen để tìm kiếm các đột biến nguy hiểm. Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu hoặc nước bọt của cả hai vợ chồng.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT): Phương pháp này sử dụng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và gen. Đây là một công cụ an toàn và hiệu quả giúp cha mẹ có thông tin sớm nhất về sức khỏe di truyền của thai nhi.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết:

“Bây giờ các cơ sở y tế có các gói xét nghiệm sàng lọc ba cặp nhiễm sắc thể là hay gặp nhất, rồi sàng lọc ba cặp nhiễm sắc thể và các bất thường về giới tính. Rồi có cả gói xét nghiệm NIPT sàng lọc đầy đủ cả bộ là 23 cặp nhiễm sắc thể. Nó khác nhau ở mức độ sàng lọc. Nếu quá khó khăn về điều kiện kinh tế có thể làm gói 3 cặp nhiễm sắc thể, là cặp nhiễm sắc thể hay gặp bất thường nhất đó là cặp nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.”

xét nghiệm NIPT sàng lọc đầy đủ cả bộ là 23 cặp nhiễm sắc thể

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, việc phát hiện và can thiệp sớm có thể giảm thiểu nguy cơ các bệnh di truyền ở thế hệ sau. Theo thông tin từ Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ (AMA), sàng lọc gen có thể phát hiện hơn 80% các bệnh di truyền trong các trường hợp cụ thể, đặc biệt là với các bệnh di truyền đơn gen. Những chương trình sàng lọc gen không chỉ giúp xác định nguy cơ mắc bệnh mà còn hỗ trợ lập kế hoạch điều trị sớm và hiệu quả. Tuy nhiên, hiệu quả của các xét nghiệm này phụ thuộc vào loại bệnh, các yếu tố di truyền cụ thể, và cách tổ chức của chương trình sàng lọc. (5)

Tại Bệnh viện Đa Khoa Hà Nội, các gói khám vô sinh hiếm muộn, kiểm tra sức khỏe sinh sản đều kết hợp với xét nghiệm gen nhằm đánh giá nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, đặc biệt là trong các trường hợp bất thường về di truyền như hội chứng Turner, Klinefelter, hay các rối loạn liên quan đến gen lặn. Phân tích gen giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguyên nhân của tình trạng hiếm muộn, từ đó nhận được các giải pháp hỗ trợ sinh sản tối ưu như thụ tinh nhân tạo (IVF) hoặc sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT).

Thay đổi lối sống và môi trường

Lối sống và môi trường sống đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa các đột biến gen. Nhiều yếu tố môi trường như ô nhiễm hóa chất, tia cực tím, và chế độ ăn uống không lành mạnh có thể góp phần làm gia tăng nguy cơ đột biến gen.

Dưới đây là một số biện pháp phòng ngừa:

Hạn chế tiếp xúc với hóa chất độc hại: Tránh sử dụng các sản phẩm chứa nhiều hóa chất nguy hiểm như thuốc trừ sâu, mỹ phẩm chứa parabens, hoặc thực phẩm chế biến sẵn có chất bảo quản.
Ăn uống lành mạnh: Một chế độ ăn giàu chất chống oxy hóa từ rau củ quả, axit béo omega-3, và vitamin D có thể giúp giảm nguy cơ tổn thương ADN. Các nghiên cứu cho thấy, một chế độ ăn giàu thực phẩm thực vật có thể giảm 30% nguy cơ mắc các bệnh ung thư liên quan đến gen.
Tăng cường vận động: Thường xuyên tập thể dục giúp cải thiện hệ miễn dịch, từ đó bảo vệ tế bào khỏi các tổn thương có thể dẫn đến đột biến gen.
Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Phát hiện sớm các bất thường thông qua kiểm tra định kỳ sẽ giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh lý nặng do đột biến gen.

Đặc biệt, thực hiện tầm soát ung thư giúp phát hiện sớm các nguy cơ ung thư di truyền, như ung thư vú và buồng trứng liên quan đến đột biến BRCA1/BRCA2, hoặc các loại ung thư khác có nguồn gốc từ biến đổi gen. Nhờ đó, bệnh nhân có thể áp dụng biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị kịp thời, gia tăng cơ hội sống sót và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bệnh viện Đa khoa Hà Nội là đơn vị khám chữa uy tín được người dân thủ đô và các vùng lân cận tin tưởng. Bệnh viện cung cấp các gói khám tầm soát ung thư toàn diện, gói khám vô sinh hiếm muộn đặc biệt chú trọng đến các yếu tố liên quan đến đột biến gen. Sự kết nối giữa đột biến gen với các dịch vụ này là rất quan trọng, bởi nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, như ung thư hoặc vô sinh, đều có căn nguyên từ các thay đổi trong cấu trúc ADN.

Với đội ngũ chuyên gia hàng đầu và trang thiết bị hiện đại, Bệnh viện Đa khoa Hà Nội không chỉ giúp phát hiện sớm các nguy cơ, mà còn cung cấp các giải pháp điều trị toàn diện, góp phần cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho các gia đình.

Câu hỏi thường gặp

Tại sao vợ chồng khỏe mạnh lại sinh con đột biến gen?
Nguyên nhân chính có thể do bố mẹ mang gen lặn hoặc do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh hoặc phát triển phôi thai. Các yếu tố môi trường và tuổi của bố mẹ cũng có thể làm tăng nguy cơ.
Đột biến gen có chữa được không?
Một số đột biến có thể được điều trị bằng liệu pháp gen hoặc thuốc nhắm đích. Tuy nhiên, những đột biến gây tổn thương lớn hơn, như bất thường nhiễm sắc thể, thường chỉ được kiểm soát triệu chứng.
Có nên sàng lọc gen trước khi mang thai?
Sàng lọc gen giúp phát hiện nguy cơ di truyền và lựa chọn các biện pháp phù hợp như sàng lọc phôi trước làm tổ (PGT), giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nghiêm trọng.

Đột biến gen là một hiện tượng phức tạp, nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát và phòng ngừa nhờ vào khoa học hiện đại và thay đổi lối sống. Hãy chủ động bảo vệ sức khỏe của bạn và thế hệ tương lai thông qua các biện pháp sàng lọc và chăm sóc sức khỏe toàn diện! Liên hệ 0981 500 770 để được tư vấn và đặt lịch khám với nhiều ưu đãi hấp dẫn.

NGUỒN THAM KHẢO