Thẻ: gen thalassemia

Tại Việt Nam, cứ 10 người thì có khoảng 1 người mang gen thalassemia mà hoàn toàn không biết. Không đau, không mệt, không có gì bất thường trong sinh hoạt hàng ngày. Chỉ đến khi xét nghiệm máu trước hôn nhân, trước sinh hoặc đi khám sức khỏe định kỳ, kết quả mới tiết lộ sự thật đó. Vậy gen thalassemia là gì, người mang gen cần làm gì tiếp theo và khi nào thì thực sự cần lo lắng? Cùng Bệnh viện Đa khoa Hà Nội tìm hiểu chi tiết qua bài viết này.

Gen thalassemia là gì?

Gen thalassemia là gen bị đột biến gây ra bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. Ở người bình thường, các gen HBB (tổng hợp chuỗi beta-globin) và HBA (tổng hợp chuỗi alpha-globin) hoạt động phối hợp để tạo ra hemoglobin bình thường trong hồng cầu. Khi một hoặc nhiều gen này bị đột biến, hemoglobin được tạo ra không đủ hoặc không đúng cấu trúc, dẫn đến hồng cầu dễ bị phá hủy sớm hơn bình thường [1].

Một điều quan trọng: mang gen thalassemia (carrier) và mắc bệnh thalassemia là hai tình trạng hoàn toàn khác nhau. Người mang gen chỉ có một bản sao gen bị đột biến, bản sao còn lại vẫn hoạt động bình thường, đủ để cơ thể duy trì chức năng tạo máu gần như bình thường. Người mắc bệnh thực sự có cả hai bản sao gen bị đột biến, thiếu hụt hemoglobin nghiêm trọng và cần điều trị y tế.

Theo National Library of Medicine, khoảng 1,5% dân số thế giới mang gen thalassemia [2]. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen thalassemia trung bình trên toàn quốc ước tính là khoảng 13,8%, và cao hơn ở một số dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc như Tày, Mường, Thái [1]. Điều đáng lo ngại là phần lớn trong số họ không hề biết mình đang mang gen bệnh.

Người mang gen thalassemia có biểu hiện gì?

Biểu hiện lâm sàng ở người mang gen

Người mang gen thalassemia có biểu hiện gì là câu hỏi gần như tất cả người được chẩn đoán đều đặt ra. Câu trả lời trung thực: hầu hết không có biểu hiện gì đặc biệt trong cuộc sống hàng ngày, và đây chính là điều khiến tình trạng này vừa “lành tính” với bản thân vừa “nguy hiểm” về mặt di truyền vì dễ bị bỏ qua.

Một số người có thể nhận thấy những dấu hiệu rất nhẹ:

• Mệt mỏi thoáng qua sau vận động gắng sức hoặc giai đoạn làm việc căng thẳng kéo dài, nhưng nghỉ ngơi là hồi phục ngay
• Da và niêm mạc hơi nhợt nhạt so với người bình thường, nhưng không rõ ràng đến mức dễ nhận ra
• Không có các dấu hiệu điển hình của bệnh thalassemia thể nặng như: biến dạng xương mặt, lách to, gan to, vàng da rõ rệt, chậm lớn

Điều này giải thích tại sao hàng triệu người mang gen thalassemia nhiều năm mà không hay biết. Triệu chứng (nếu có) quá nhẹ để chú ý và thường bị quy cho nguyên nhân khác như thiếu ngủ, căng thẳng hoặc chế độ ăn không đủ chất.

Kết quả xét nghiệm ở người mang gen thalassemia

Dù không có triệu chứng rõ ràng, người mang gen thalassemia thường có những thay đổi đặc trưng trên xét nghiệm máu mà bác sĩ có kinh nghiệm sẽ nhận ra:

Tổng phân tích máu (CBC):

• Hồng cầu nhỏ (MCV < 80 fL, bình thường 80-100 fL)
• Hồng cầu nhược sắc (MCH < 27 pg, bình thường 27-33 pg)
• Hemoglobin có thể bình thường hoặc giảm nhẹ (10-12 g/dL)
• Số lượng hồng cầu thường tăng nhẹ (cơ thể tạo thêm hồng cầu để bù trừ)

Điện di hemoglobin:

• Với beta thalassemia carrier: HbA2 tăng > 3,5% (bình thường < 3,5%)
• Với alpha thalassemia carrier: HbA2 thường bình thường, cần xét nghiệm gen để xác định

Lưu ý quan trọng: MCV thấp và MCH thấp rất dễ bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt. Không ít trường hợp được uống sắt kéo dài nhiều tháng vì bác sĩ không nhận ra đây là thalassemia carrier. Cần xét nghiệm sắt huyết thanh và ferritin để phân biệt trước khi chỉ định bổ sung sắt.

Trẻ mang gen thalassemia có biểu hiện khác không?

Trẻ mang gen thalassemia (mang một gen bệnh) thường phát triển hoàn toàn bình thường về thể chất và trí tuệ. Tuy nhiên, có một số điểm cần lưu ý riêng cho nhóm đối tượng này:

• Trẻ có thể bị thiếu máu nhẹ, thường bị nhầm với thiếu máu do thiếu dinh dưỡng hoặc nhiễm giun sán
• Không nên tự ý bổ sung sắt cho trẻ khi chưa có chẩn đoán rõ ràng từ bác sĩ
• Khi trẻ có biểu hiện mệt mỏi kéo dài, da xanh nhợt hoặc kết quả xét nghiệm cho thấy MCV thấp, cần hỏi bác sĩ về khả năng thalassemia trước khi điều trị thiếu máu
• Trẻ mang gen không cần điều trị đặc biệt, chỉ cần theo dõi xét nghiệm máu định kỳ mỗi năm và được thông báo về tình trạng của mình khi đủ tuổi hiểu

Mang gen thalassemia có nguy hiểm không?

Mức độ ảnh hưởng đến sức khỏe bản thân

Người mang gen thalassemia có nguy hiểm không đối với bản thân mình? Câu trả lời rõ ràng: không nguy hiểm đến tính mạng và không ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống.

Cụ thể, người mang một gen thalassemia:

• Có tuổi thọ bình thường như người không mang gen
• Không cần điều trị thuốc hay truyền máu định kỳ
• Có thể học tập, làm việc, vận động thể thao và sinh hoạt tình dục bình thường
• Phụ nữ mang gen vẫn có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh

Tuy nhiên, phụ nữ mang gen thalassemia trong thai kỳ có một đặc điểm cần theo dõi: nhu cầu tạo máu tăng cao khi mang thai có thể khiến thiếu máu trở nên rõ rệt hơn, đặc biệt trong ba tháng cuối. Vì vậy cần xét nghiệm hemoglobin định kỳ và bổ sung axit folic (không phải sắt) đầy đủ theo chỉ định bác sĩ.

Nguy cơ di truyền cho thế hệ sau

Đây mới là nguy cơ thực sự và quan trọng nhất khi mang gen thalassemia. Di truyền theo quy luật lặn trên nhiễm sắc thể thường có nghĩa là [3]:

Trường hợp 1: Một người mang gen, người kia hoàn toàn bình thường

• 50% con là người mang gen (như bố/mẹ), sống bình thường
• 50% con hoàn toàn không mang gen
• Không có nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng

Trường hợp 2: Cả hai đều mang gen thalassemia cùng loại (cả hai cùng beta, hoặc cả hai cùng alpha)

• 25% con mắc bệnh thể nặng (cần điều trị suốt đời)
• 50% con là người mang gen
• 25% con hoàn toàn bình thường

Đây là tình huống cần tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh bắt buộc

Trường hợp 3: Bố mang alpha thalassemia, mẹ mang beta thalassemia (hoặc ngược lại)

• Nguy cơ thấp hơn đáng kể so với trường hợp 2
• Nhưng vẫn cần tư vấn di truyền để đánh giá chính xác

Những trường hợp đặc biệt cần lưu ý

Dù nhìn chung lành tính, người mang gen thalassemia cần chú ý trong một số tình huống cụ thể:

• Khi phẫu thuật hoặc điều trị bệnh khác: Thông báo bác sĩ về tình trạng mang gen để tránh chỉ định sắt không đúng chỉ định
• Tránh một số thuốc có nguy cơ gây tan máu: Dapsone, primaquine (thuốc chống sốt rét thế hệ cũ), một số kháng sinh sulfonamide. Luôn hỏi bác sĩ trước khi dùng thuốc mới
• Không tự điều trị thiếu máu bằng sắt: Uống sắt kéo dài khi không thiếu sắt thực sự có thể gây ứ sắt và tổn thương gan, tim theo thời gian
• Khi mang thai: Theo dõi hemoglobin chặt chẽ mỗi tam cá nguyệt, bổ sung axit folic theo chỉ định

Phát hiện và phòng ngừa gen thalassemia

Cách phát hiện mang gen thalassemia

Quy trình phát hiện gen thalassemia thường trải qua ba bước theo thứ tự:

• Bước 1: Xét nghiệm tổng phân tích máu (CBC) Đây là bước sàng lọc ban đầu, thường nằm trong gói xét nghiệm sức khỏe tổng quát thông thường. Chi phí thấp, kết quả nhanh. MCV thấp và MCH thấp là tín hiệu gợi ý cần đánh giá thêm.
• Bước 2: Điện di hemoglobin Là tiêu chuẩn chẩn đoán beta thalassemia carrier. Cần thực hiện khi CBC có bất thường hoặc khi muốn tầm soát chính xác. Chi phí vừa phải, thực hiện được tại hầu hết bệnh viện lớn.
• Bước 3: Xét nghiệm gen (PCR / Sequencing) Xác định chính xác loại đột biến cụ thể. Đặc biệt cần thiết khi: kết quả điện di chưa rõ ràng, cần phân biệt alpha hay beta, hoặc khi chuẩn bị cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh. Đây là xét nghiệm không thể thiếu để đánh giá đúng nguy cơ truyền gen cho con.

Tầm soát gen thalassemia trước hôn nhân

Tầm soát gen thalassemia trước hôn nhân là một trong những biện pháp y tế dự phòng hiệu quả và tiết kiệm nhất hiện nay.

Lý do nên thực hiện cho tất cả các cặp đôi, không chỉ người có tiền sử gia đình:

• Đa số người mang gen không biết mình mang gen, không thể dựa vào triệu chứng hay lịch sử gia đình để suy đoán
• Chi phí xét nghiệm tầm soát rất thấp so với chi phí điều trị thalassemia thể nặng suốt đời cho một đứa trẻ
• Phát hiện sớm cho phép cặp đôi có kế hoạch sinh sản đầy đủ thông tin

BSNT Đoàn Phương Thảo, Phó trưởng Lab IVF Hà Nội, Bệnh viện Đa Khoa Hà Nội, cho biết:“Thalassemia là bệnh lý di truyền khá phổ biến tại Việt Nam. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc tan máu bẩm sinh thể nặng là rất cao. Đây là căn bệnh gây nhiều hệ lụy nghiêm trọng, trẻ có thể phải truyền máu suốt đời, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.”

Quy trình tầm soát trước hôn nhân:

• Cả hai người cùng xét nghiệm CBC và điện di hemoglobin
• Nếu một hoặc cả hai có kết quả nghi ngờ, làm thêm xét nghiệm gen để xác định loại đột biến
• Tư vấn di truyền để hiểu rõ nguy cơ cụ thể nếu cả hai cùng mang gen
• Lên kế hoạch sinh sản phù hợp: chẩn đoán trước sinh hoặc IVF kết hợp PGT-M

Chẩn đoán trước sinh và các lựa chọn cho cặp đôi cùng mang gen

Khi cả hai vợ chồng đều mang gen thalassemia cùng loại và đang mang thai hoặc chuẩn bị mang thai, chẩn đoán trước sinh là bước không thể thiếu:

Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS):

• Thực hiện từ tuần 10-12 của thai kỳ
• Lấy một lượng nhỏ mô nhau thai để phân tích gen của thai nhi
• Ưu điểm: thực hiện sớm, cho kết quả nhanh để có thêm thời gian đưa ra quyết định

Chọc ối (Amniocentesis):

• Thực hiện từ tuần 15-18 của thai kỳ
• Phân tích tế bào thai từ dịch ối
• An toàn cao, kết quả chính xác

Cả hai phương pháp đều được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm và cho kết quả chính xác cao trong việc xác định thai nhi có mắc thalassemia thể nặng hay không.

Xét nghiệm tiền làm tổ (PGT-M) trong IVF tại Trung tâm IVF Hà Nội

Đây là lựa chọn tiên tiến và chủ động nhất cho các cặp đôi đều mang gen thalassemia và muốn sinh con khỏe mạnh mà không phải đối mặt với quyết định đình chỉ thai kỳ sau khi đã mang thai tự nhiên.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) là kỹ thuật xét nghiệm gen trên phôi trước khi chuyển phôi vào tử cung trong chu kỳ IVF [4]. Chỉ những phôi không mang bệnh thalassemia thể nặng mới được chuyển vào tử cung.

Quy trình thực hiện:

• Kích trứng và thụ tinh trong ống nghiệm để tạo nhiều phôi
• Nuôi phôi đến ngày 5-6 (giai đoạn blastocyst)
• Sinh thiết 5-10 tế bào từ lớp ngoài của mỗi phôi (không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi)
• Xét nghiệm gen từng phôi để xác định phôi không mang bệnh thể nặng
• Chuyển phôi đạt yêu cầu vào tử cung

Trung tâm IVF Hà Nội – Bệnh viện Đa Khoa Hà Nội triển khai đầy đủ quy trình IVF kết hợp PGT-M cho các cặp đôi mang gen thalassemia, với đội ngũ chuyên gia di truyền và hỗ trợ sinh sản giàu kinh nghiệm. Đây là lựa chọn phù hợp cho cặp đôi muốn chủ động ngay từ đầu, không muốn đối mặt với nguy cơ sau khi đã mang thai tự nhiên.

Liên hệ 1900 2345 29 / 0981 500 770 hoặc đến trực tiếp Số 29 Hàn Thuyên, Hai Bà Trưng, Hà Nội để được tư vấn chi tiết về lộ trình phù hợp với tình trạng của bạn.

Câu hỏi thường gặp

1. Người mang gen thalassemia có nguy hiểm không?

Không nguy hiểm cho bản thân. Người mang một gen bệnh sống hoàn toàn bình thường, tuổi thọ không bị ảnh hưởng và không cần điều trị. Nguy cơ thực sự nằm ở khả năng sinh con mắc bệnh thể nặng nếu cả hai vợ chồng đều mang gen thalassemia cùng loại. Tầm soát trước hôn nhân là cách tốt nhất để biết mình đang ở kịch bản nào và có kế hoạch phù hợp.

2. Hai vợ chồng đều mang gen thalassemia thì phải làm gì?

Bước đầu tiên là tư vấn di truyền để xác định cả hai mang gen cùng loại (alpha/alpha hoặc beta/beta) hay khác loại, vì điều này ảnh hưởng trực tiếp đến mức độ nguy cơ. Nếu cùng loại và có kế hoạch sinh con, cần thực hiện chẩn đoán trước sinh (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) hoặc IVF kết hợp PGT-M để chọn phôi không mang bệnh thể nặng (WHO, 2023). Không nên mang thai tự nhiên mà không có tư vấn và theo dõi y tế trong trường hợp này.

3. Vợ mang gen thalassemia, chồng bình thường có sao không?

Trường hợp này hoàn toàn không có nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia thể nặng. Con của họ có 50% xác suất là người mang gen thalassemia như mẹ và 50% hoàn toàn bình thường. Người mang gen sống và phát triển bình thường. Điều nên làm là thông báo cho con biết tình trạng của mình khi lớn để chúng chủ động tầm soát trước khi kết hôn trong tương lai.

4. Mang gen thalassemia có nên uống sắt không?

Không nên tự ý uống sắt khi mang gen thalassemia mà chưa có chỉ định dựa trên xét nghiệm cụ thể. MCV thấp trong thalassemia carrier rất dễ bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt, nhưng cơ chế hoàn toàn khác nhau. Chỉ bổ sung sắt khi ferritin và sắt huyết thanh thấp được xác nhận qua xét nghiệm. Uống sắt không đúng chỉ định có thể gây tích lũy sắt trong cơ thể và tổn thương gan, tim theo thời gian.

========================

Mang gen thalassemia không đồng nghĩa với mắc bệnh. Hàng triệu người đang sống khỏe mạnh, làm việc bình thường và có gia đình hạnh phúc dù mang gen thalassemia. Điều quan trọng nhất là biết mình mang gen để có kế hoạch sinh sản phù hợp, không để những đứa trẻ mắc thể nặng chào đời trong khi hoàn toàn có thể phòng ngừa được. Hãy chủ động tầm soát trước hôn nhân và tư vấn di truyền trước khi sinh con. Liên hệ Trung tâm IVF Hà Nội – Bệnh viện Đa Khoa Hà Nội để được hỗ trợ và đặt lịch khám ngay hôm nay.

NGUỒN THAM KHẢO

1. Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Triệu Vân, Ngô Mạnh Quân, Ngô Huy Minh, Nguyễn Ngọc Dũng, Lê Xuân Hải, Dương Quốc Chính, Nguyễn Anh Trí, Bạch Quốc Khánh. TỔNG QUAN THALASSEMIA, THỰC TRẠNG, NGUY CƠ VÀ GIẢI PHÁP KIỂM SOÁT BỆNH THALASSEMIA Ở VIỆT NAM [Internet]. Đà Lạt: Đại học Đà Lạt; 2021 [cited 2026 May 12]. Available from: https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/bitstream/DLU123456789/164285/1/CVv46V502SCD2021003.pdf

2. Cappellini MD, Taher AT. Current status of beta-thalassemia and its treatment strategies [Internet]. Bethesda: National Library of Medicine; 2021 [cited 2026 May 12]. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8791174/

3. Quest Diagnostics. Double the trouble, quadruple the confusion: demystifying the genetics of alpha thalassemia [Internet]. Secaucus: Quest Diagnostics; 2025 [cited 2026 May 12]. Available from:  https://www.questdiagnostics.com/our-company/actions-insights/2025-blogs-/double-the-trouble–quadruple-the-confusion–demystifying-the-genetics-of-alpha-thalassemia

4. Sermon K, De Rycke M, De Vos A, et al. Preimplantation genetic testing for monogenic disorders [Internet]. Bethesda: National Library of Medicine; 2020 [cited 2026 May 12]. Available from:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32752000/