Sàng lọc phôi (PGS/PGT)

Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGS/PGT) là một bước quan trọng trong quá trình hỗ trợ sinh sản, giúp các cặp vợ chồng giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền. Tại Bệnh viện Đa khoa Hà Nội, quy trình này được thực hiện với công nghệ hiện đại, đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, mang lại cơ hội tốt nhất cho các gia đình mong con. Bài viết này sẽ cung cấp các thông tin chi tiết về sàng lọc phôi, từ quy trình thực hiện, chi phí cho đến những lưu ý quan trọng.

Tầm quan trọng của việc sàng lọc phôi
Sàng lọc phôi là phương pháp phân tích di truyền tiền làm tổ, giúp phát hiện các bất thường di truyền ở phôi trước khi chuyển vào tử cung. Sàng lọc phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Screening/Testing – PGS/PGT) là một phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại, đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc tăng tỷ lệ thành công của các ca thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Việc phát hiện sớm và loại bỏ các bất thường di truyền ở phôi giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung, giảm thiểu nguy cơ sảy thai và sinh non, đồng thời nâng cao khả năng mang thai thành công.
ThS.BS Nguyễn Duy Phương cho biết, trong bối cảnh tỷ lệ vô sinh đang gia tăng và các cặp vợ chồng gặp khó khăn trong việc sinh con, việc áp dụng sàng lọc phôi giúp cải thiện cơ hội có con, đặc biệt là đối với những trường hợp có tiền sử bệnh lý di truyền hoặc đã thất bại trong các ca IVF trước đó.
Sàng lọc phôi PGS/PGT giúp phát hiện những bệnh gì?
PGS/PGT là một công nghệ tiên tiến giúp phát hiện các bất thường di truyền ở phôi trước khi được chuyển vào tử cung. Phương pháp này có thể phát hiện các dị tật di truyền như:
- Bệnh Down (hội chứng 3 bản sao nhiễm sắc thể 21): Là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất, gây ra sự chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
- Hội chứng Turner: Là sự thiếu hụt một nhiễm sắc thể X ở phụ nữ, dẫn đến các vấn đề về sinh sản và phát triển thể chất.
- Bệnh Cystic Fibrosis: Một bệnh di truyền gây tổn thương cho phổi và hệ tiêu hóa.
- Hội chứng Klinefelter: Là hội chứng di truyền ở nam giới, gây giảm khả năng sinh sản và một số vấn đề khác về phát triển thể chất và trí tuệ.
- Các bệnh di truyền khác: Bao gồm thalassemia, Huntington’s disease và nhiều bệnh di truyền có thể được phát hiện sớm nhờ phương pháp này.

Những ai nên kiểm tra di truyền tiền làm tổ (PGS)?
Việc thực hiện sàng lọc phôi PGS/PGT là rất cần thiết và được khuyến cáo không chỉ đối với những cặp vợ chồng có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền mà còn với các cặp vợ chồng có nhu cầu sinh con khỏe mạnh, không có bệnh nền hiếm gặp. Cụ thể, những đối tượng dưới đây nên thực hiện xét nghiệm này:
- Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền: Đặc biệt là các bệnh như Down, Cystic Fibrosis, hoặc Thalassemia.
- Phụ nữ trên 35 tuổi: Tuổi tác là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến chất lượng phôi, và phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường di truyền.
- Các cặp vợ chồng đã thực hiện IVF nhưng thất bại nhiều lần: Việc kiểm tra phôi giúp tìm ra nguyên nhân tiềm ẩn của các lần thất bại này, như phôi bị dị tật hoặc bất thường về di truyền.
- Những cặp vợ chồng có vấn đề về khả năng sinh sản: Nam giới có tinh trùng yếu, dị dạng, hoặc phụ nữ có buồng trứng đa nang, suy buồng trứng sớm đều có thể gặp phải tình trạng phôi bất thường, do đó việc sàng lọc phôi giúp tăng tỷ lệ thành công.
Xét nghiệm PGS cho phôi tại Bệnh viện Đa khoa Hà Nội
Tại Bệnh viện Đa khoa Hà Nội, sàng lọc phôi PGS/PGT được thực hiện theo quy trình chuẩn quốc tế, với sự hỗ trợ của đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và công nghệ hiện đại. Các phôi sẽ được xét nghiệm DNA để phát hiện những bất thường di truyền trước khi chuyển vào tử cung.
Quy trình thực hiện kiểm tra sàng lọc phôi PGS/PGT
- Thu thập mẫu phôi: Sau khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), các phôi sẽ được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt tại phòng lab.
- Chọc tế bào phôi: Bác sĩ sẽ thực hiện một thủ thuật nhẹ nhàng để lấy một số tế bào từ phôi. Thủ thuật này không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.
- Phân tích di truyền: Các tế bào lấy ra sẽ được đưa vào phòng xét nghiệm để phân tích DNA. Bằng công nghệ tiên tiến, các bác sĩ có thể phát hiện các bất thường di truyền.
- Lựa chọn phôi khỏe mạnh: Sau khi có kết quả, các bác sĩ sẽ chọn những phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung của người mẹ.

Chi phí của 1 lần sàng lọc phôi ở Bệnh viện Đa khoa Hà Nội là bao nhiêu?
Chi phí cho mỗi lần sàng lọc phôi PGS/PGT tại Bệnh viện Đa khoa Hà Nội dao động tùy thuộc vào nhiều yếu tố như phương pháp xét nghiệm, số lượng phôi và các dịch vụ đi kèm. Tuy nhiên, chi phí trung bình cho một lần sàng lọc dao động từ 20-30 triệu đồng. Đây là mức giá hợp lý so với những lợi ích mà xét nghiệm này mang lại, đặc biệt trong việc đảm bảo tỷ lệ thành công mang thai của ca Thụ tinh ống nghiệm IVF.
Sau bao lâu thì có kết quả sàng lọc di truyền phôi PGS?
Kết quả sàng lọc phôi sẽ được thông báo sau khoảng 5-7 ngày làm việc kể từ khi mẫu phôi được gửi đi xét nghiệm. Thời gian này giúp đảm bảo rằng các mẫu được phân tích kỹ lưỡng và chính xác, mang lại kết quả chính xác nhất cho các gia đình.
Những điều cần lưu ý khi thực hiện xét nghiệm PGS/PGT cho phôi
Mặc dù sàng lọc phôi PGS/PGT là một phương pháp an toàn và hiệu quả, nhưng các cặp vợ chồng cần lưu ý những điều sau đây khi thực hiện:
- Lựa chọn bệnh viện uy tín: Việc lựa chọn cơ sở y tế có kinh nghiệm và công nghệ tiên tiến là yếu tố quan trọng để đạt được kết quả chính xác.
- Kiểm tra phôi từ lần IVF đầu tiên: Việc thực hiện xét nghiệm PGS/PGT càng sớm càng tốt giúp tăng tỷ lệ thành công và giảm thiểu rủi ro di truyền cho thai nhi.
- Chi phí và thời gian: Các cặp vợ chồng cần chuẩn bị tài chính và thời gian để thực hiện các bước trong quá trình sàng lọc phôi.
- Tư vấn trước khi thực hiện: Các cặp vợ chồng cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên môn để hiểu rõ về quy trình và lựa chọn phương pháp phù hợp với tình trạng sức khỏe của mình.

Câu Hỏi Thường Gặp (FAQ)
Quy trình gồm các bước từ kích trứng, lấy trứng, thụ tinh, chuẩn bị nội mạc tử cung, đến chuyển phôi vào tử cung.
Có. Đến với Bệnh viện Đa khoa Hà Nội, khi bắt đầu chu kì điều trị IVF, noãn hoặc phôi được kiểm tra chất lượng, đảm bảo đáp ứng tiêu chuẩn trước khi chuyển để đảm bảo tỷ lệ thành công cao nhất.
Chuyển phôi tươi là chuyển phôi ngay trong chu kỳ kích trứng. Thường thực hiện khi niêm mạc tử cung và sức khỏe mẹ đều đạt trạng thái tối ưu.
Chuyển phôi tươi là phương pháp đưa trứng mới thụ tinh 2 – 5 ngày vào trong tử cung người mẹ. Quyết định chuyển phôi tươi hay phôi trữ (đông lạnh) là một phần quan trọng trong quá trình điều trị IVF. Hiệu quả của hai phương pháp này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, có thể kể đến như tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, chất lượng phôi, và kinh nghiệm của trung tâm hỗ trợ sinh sản.
Phôi ngày 5 thường có tỷ lệ thành công cao hơn, nhưng điều này phụ thuộc vào từng trường hợp bệnh lý của bệnh nhân, điều này sẽ được tư vấn kĩ lưỡng bởi các bác sĩ chủ trị trước khi ba mẹ bắt đầu tiến hành chuyển phôi.
Có thể sàng lọc phôi trước khi chuyển để tăng tỷ lệ thành công và giảm nguy cơ dị tật
- Độ dày nội mạc tử cung.
- Chất lượng phôi.
- Sức khỏe tổng thể của người mẹ.
Chuyển phôi tươi phù hợp với những bệnh nhân có nội mạc tử cung lý tưởng ngay trong chu kỳ kích trứng.
Không. Phương pháp này chỉ phù hợp khi các yếu tố tử cung, sức khỏe mẹ và phôi đều thuận lợi.
