Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không? NIPT sàng lọc bệnh gì?
Khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhiều cặp vợ chồng băn khoăn liệu sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không. Dù sàng lọc phôi giúp loại bỏ các bất thường về nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi vào tử cung, nhưng xét nghiệm NIPT vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm tra sức khỏe thai nhi. Vậy NIPT sàng lọc những bệnh gì, và khi nào nên thực hiện xét nghiệm này? Bệnh viện Đa Khoa Hà Nội sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về mối liên hệ giữa sàng lọc phôi và NIPT.
Sàng lọc phôi là gì?
Khái niệm và vai trò của sàng lọc phôi
Sàng lọc phôi là phương pháp kiểm tra di truyền phôi trước khi chuyển vào tử cung trong quá trình IVF. Mục tiêu chính của phương pháp này là xác định những phôi khỏe mạnh, không mang các bất thường nhiễm sắc thể, từ đó tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm và giảm nguy cơ sảy thai hoặc sinh con mắc dị tật bẩm sinh. (1)
Trong bài viết “Bước ngoặt phổ thông hóa xét nghiệm NIPT tại Việt Nam” trên báo Tuổi trẻ ngày 16/09/2020 đã trích chia sẻ của Bác sĩ CK1 Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền Y học tại Bệnh viện Hùng Vương: “Hiện nay, Việt Nam đã hoàn toàn làm chủ công nghệ giải trình tự gen. Các thai phụ đến thăm khám có thể thực hiện xét nghiệm NIPT dễ dàng với mức chi phí phải chăng hơn trước. Thời gian có kết quả nhanh chóng chỉ trong vòng 5-7 ngày, giúp mẹ bầu giảm bớt lo lắng trong suốt thai kỳ, đặc biệt đối với những trường hợp có nguy cơ trung bình hoặc cao.”
Quá trình thực hiện sàng lọc phôi như thế nào?
Sàng lọc phôi thường được thực hiện vào ngày thứ 5 hoặc 6 sau khi phôi được thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Một mẫu tế bào nhỏ sẽ được lấy từ phôi và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích bộ nhiễm sắc thể. Quá trình này có thể kéo dài từ 5 – 7 ngày tùy vào công nghệ sử dụng.
Phôi sàng lọc có phải làm NIPT không?
Dù phôi đã được sàng lọc trước khi chuyển vào tử cung, nhưng xét nghiệm NIPT vẫn cần thiết để kiểm tra thêm các rối loạn di truyền phát sinh trong quá trình phát triển thai nhi. NIPT giúp phát hiện các hội chứng như Down, Edwards và Patau mà đôi khi có thể không được phát hiện trong sàng lọc phôi.
Sàng lọc NIPT làm những gì?
Khái niệm & quy trình sàng lọc NIPT
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua việc phân tích DNA tự do trong máu mẹ. Quy trình thực hiện NIPT rất đơn giản, chỉ cần lấy một mẫu máu từ mẹ bầu từ tuần 9 – 10 của thai kỳ và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích. (2)
Quy trình xét nghiệm NIPT bao gồm các bước sau:
- Tư vấn và chuẩn bị trước xét nghiệm
Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền tư vấn chi tiết về quy trình, mục đích và khả năng phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Bác sĩ cũng sẽ đánh giá các yếu tố nguy cơ như tuổi mẹ, tiền sử gia đình và kết quả siêu âm để đưa ra khuyến nghị phù hợp.
- Lấy mẫu và phân tích
Việc lấy mẫu máu thường được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, lý tưởng nhất là sau tuần 12 khi nồng độ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã ổn định. Khoảng 10ml máu sẽ được lấy và chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại. Phương pháp này giúp xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao.
- Nhận kết quả và tư vấn sau xét nghiệm
Kết quả sẽ có sau 7-10 ngày. Nếu kết quả âm tính, nguy cơ mắc các bất thường đã xét nghiệm là thấp, nhưng không loại trừ hoàn toàn mọi bất thường. Nếu kết quả dương tính, thai nhi có nguy cơ cao mắc các rối loạn di truyền và cần xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối để xác nhận.
NIPT sàng lọc những bệnh gì?
Xét nghiệm NIPT có khả năng sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm:
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể: Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các hội chứng di truyền phổ biến do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Hội chứng Down (1/700 trẻ): Gây thiểu năng trí tuệ, đặc điểm hình thể bất thường,...(3)
- Hội chứng Edwards (1/5000 trẻ): Dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh,…
- Hội chứng Patau (1/1000 trẻ): Khoảng 95% thai nhi mắc hội chứng này không thể sống sót đến khi chào đời.
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: NIPT cũng có thể phát hiện các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như:
- Hội chứng Klinefelter, Turner, siêu nữ, Jacobs,…
- Những rối loạn này có thể gây dị tật tim, chậm phát triển vận động, suy giảm trí tuệ và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Với tính an toàn, không xâm lấn, không gây đau đớn và không ảnh hưởng đến mẹ hay thai nhi, các bác sĩ khuyến khích mẹ bầu thực hiện xét nghiệm này. Điều này giúp đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh, đồng thời giảm thiểu nguy cơ sảy thai, sinh non và các biến chứng trong thai kỳ.
Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không?
Sự khác biệt giữa sàng lọc phôi và xét nghiệm NIPT
Mặc dù cả hai phương pháp đều giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, nhưng sàng lọc phôi và NIPT có mục đích khác nhau.
- Sàng lọc phôi được thực hiện trước khi phôi được chuyển vào tử cung, giúp chọn phôi khỏe mạnh nhất để tăng tỷ lệ IVF thành công.
- NIPT được thực hiện sau khi thai đã phát triển trong tử cung, giúp kiểm tra các bất thường có thể xuất hiện trong quá trình mang thai.
Vì vậy, sàng lọc phôi không thay thế được NIPT, và mẹ bầu vẫn nên thực hiện xét nghiệm này để đảm bảo sức khỏe thai nhi.
Khi nào nên làm NIPT sau khi sàng lọc phôi?
Mặc dù sinh thiết phôi trong IVF giúp sàng lọc những bất thường di truyền trước khi chuyển vào tử cung, nhưng quá trình này chỉ lấy một lượng nhỏ tế bào (khoảng vài tế bào trên tổng số gần 200 tế bào của phôi). Do đó, kết quả có thể chưa phản ánh toàn diện tình trạng sức khỏe của phôi.
Bên cạnh đó, vẫn có những trường hợp hiếm gặp như phôi khảm ở mức độ nhỏ, không thể phát hiện hoàn toàn qua xét nghiệm ban đầu. Ngoài ra, dù phôi được đánh giá bình thường vào thời điểm xét nghiệm, nhưng trong quá trình phát triển trong tử cung, các yếu tố như virus, môi trường sống có thể ảnh hưởng, dẫn đến những đột biến phát sinh sau khi phôi đã được chuyển vào cơ thể mẹ.
Vì vậy, ngay cả khi đã thực hiện sàng lọc phôi trước chuyển phôi, xét nghiệm NIPT vẫn đóng vai trò quan trọng để tiếp tục theo dõi sức khỏe thai nhi, đảm bảo phát hiện kịp thời các bất thường có thể xảy ra trong thai kỳ. Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 – 10 của thai kỳ.
Câu hỏi thường gặp
- Thai IVF có cần làm NIPT?
Có. Mặc dù phôi đã được sàng lọc trước khi chuyển vào tử cung, nhưng NIPT vẫn cần thiết để kiểm tra thêm các rối loạn di truyền có thể xuất hiện trong thai kỳ.
- Phôi đã sàng lọc trước khi chuyển có bị dị tật bẩm sinh nữa không?
Dù đã sàng lọc phôi, nhưng vẫn có một số dị tật bẩm sinh không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể mà chỉ có thể phát hiện qua siêu âm và xét nghiệm NIPT.
- Thai IVF có bị dị tật không?
Nguy cơ dị tật vẫn tồn tại do yếu tố di truyền hoặc môi trường trong quá trình phát triển của thai nhi.
- Sàng lọc phôi có biết trai hay gái không?
Sàng lọc phôi có thể xác định giới tính thai nhi dựa trên bộ nhiễm sắc thể X và Y, nhưng việc lựa chọn giới tính thai nhi vì mục đích cá nhân là không hợp pháp tại Việt Nam.
- Sàng lọc phôi có chính xác không?
Sàng lọc phôi có độ chính xác cao, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể lớn. Tuy nhiên, phương pháp này không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh hoặc đột biến gen nhỏ.
- Chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi là bao nhiêu?
Chi phí sàng lọc phôi dao động từ 8 – 15 triệu VNĐ/phôi, tùy vào công nghệ xét nghiệm và số lượng phôi cần kiểm tra.
- Xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không?
Hở hàm ếch là một dị tật bẩm sinh được phát hiện qua siêu âm thai vào tuần 20 – 24 của thai kỳ. Xét nghiệm NIPT không có giá trị trong việc chẩn đoán hở hàm ếch
Sàng lọc phôi là bước quan trọng trong IVF, giúp chọn phôi khỏe mạnh, nhưng vẫn cần thực hiện NIPT để kiểm tra thêm những bất thường nhiễm sắc thể phát sinh trong thai kỳ. Các ba mẹ cần có kiến thức đầy đủ cũng như tham khảo chính xác ý kiến bác sĩ để chuẩn bị cho con sức khoẻ tốt nhất trước khi ra đời.
- Embryo Screening: Fertility’s Genetic Breakthrough – https://ivi-fertility.com/blog/embryo-screening-right-for-me/#:~:text=Embryo%20screening%20is%20a%20procedure,sperm%20and%20during%20embryo%20development. – 18/2/2025
- NIPT Test – https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test – 18/2/2025
- What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for? – https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/ -18/2/2025