Bệnh tan máu bẩm sinh hiện đang ngày càng phổ biến nên rất nhiều người đã và đang có nhu cầu tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh tiền hôn nhân để thế hệ sau được khỏe mạnh. BỆNH VIỆN ĐA KHOA HÀ NỘI sẽ cung cấp cho các bạn một vài thông tin hữu ích liên quan đến vấn đề này.
TAN MÁU BẨM SINH LÀ GÌ?
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm bệnh rối loạn máu di truyền có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái và ảnh hưởng đến số lượng và loại hemoglobin mà cơ thể sản xuất.
Khi mắc bệnh, hemoglobin của bệnh nhân được phát hiện có cấu trúc bất thường, hậu quả là hồng cầu bị phá hủy, quá trình vận chuyển oxy gặp nhiều gián đoạn. Đó là nguyên nhân khiến người mắc hội chứng tan máu phải đối mặt với tình trạng thiếu máu cực kỳ nghiêm trọng.
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO?
Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH CÓ NGUY HIỂM KHÔNG?
Các chuyên gia phân tích mức độ nguy hiểm của bệnh Thalassemia tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình
- Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Đối với thể nặng, nếu không được điều trị hầu hết bệnh nhân chết khi dưới 10 tuổi vì: suy tim sung huyết do nhiễm sắt; rối loạn nhịp tim; nhiễm khuẩn huyết thứ phát nhất là sau cắt lách.
NHỮNG AI NÊN THỰC HIỆN TẦM SOÁT TAN MÁU BẨM SINH?
Cụ thể những người nên sớm thực hiện xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh là:
- Đàn ông chuẩn bị lập gia đình hoặc đang có kế hoạch có con thì nên sàng lọc trước sinh, trong đó có thực hiện xét nghiệm này.
- Phụ nữ đang có ý định mang thai hoặc phụ nữ đã mang thai.
- Chồng của thai phụ không có tiền sử bệnh tan máu bẩm sinh nhưng kết quả xét nghiệm huyết học của con bất thường.
- Những ai có người nhà có gen hoặc đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
- Các cặp vợ chồng có con mắc chứng bệnh này.
Xem thêm: Thế nào là tầm soát ung thư tiền liệt tuyến?
CÁC CÁCH TẦM SOÁT TAN MÁU BẨM SINH
Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi sắt huyết thanh, Ferritin
Đây là dạng xét nghiệm cơ bản và có ý nghĩa sàng lọc ban đầu nếu bạn muốn kiểm tra xem mình có bị tan máu bẩm sinh hay không. Bác sĩ sẽ dựa vào các chỉ số chính Hb. MCV, MCH, sắt huyết thanh, ferritin.
Cụ thể:
– Với những người bị bệnh tan máu bẩm sinh: xét nghiệm có thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu nhiều hình thái. Sắt huyết thanh, ferritin tăng cao.
– Những người mang gen thường chỉ thay đổi chỉ số MCV (thể tích trung bình hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu)
Xét nghiệm ADN
Nếu bạn sử dụng phương pháp ADN để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh thì nó có thể trả lời bạn chính xác điểm gen bị tổn thương. Chính xác thì nó sẽ xem bạn có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không để kết luận. Các trường hợp đột biến Alpha hoặc Beta sẽ được xác định bằng các kỹ thuật chuyên khoa như gap-PCR, MLPA, microArray và giải trình tự gen. Tuy nhiên phương pháp này bạn chỉ có thể áp dụng ở các bệnh viện chuyên khoa.
ĐỊA CHỈ THĂM KHÁM VÀ TẦM SOÁT TAN MÁU BẨM SINH UY TÍN
Thăm khám, xét nghiệm và phát hiện hội chứng tan máu là việc cần thiết, vì vậy, khách hàng nên lựa chọn những cơ sở y tế uy tín để xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán chính xác bệnh. Bệnh viện Đa khoa Hà Nội là một trong những đơn vị y tế uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm và đáp ứng được đầy đủ bộ xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia.
Bệnh viện hội tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành cùng với Trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012 và chứng chỉ CAP do Hội bệnh học Hoa Kỳ công nhận dành cho phòng LAB đạt chuẩn.
Chính vì thế các bạn có thể yên tâm theo dõi và điều trị bệnh tại Bệnh viện Đa khoa Hà Nội.
Hy vọng bài viết này sẽ giúp các bạn giải đáp thắc mắc: Tại sao cần phải thực hiện tầm soát tan máu bẩm sinh? Nhìn chung, người bệnh nên chủ động tầm soát, theo dõi và điều trị tại các cơ sở uy tín như Bệnh viện Đa khoa Hà Nội. Để được tư vấn và hướng dẫn cụ thể, mời quý khách liên lạc tổng đài 1900 2345 29.
Bệnh viện Đa Khoa Hà Nội – Khám với chuyên gia – Tận tâm như người nhà
Địa chỉ: số 29 Hàn Thuyên, phường Phạm Đình Hổ, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
Hotline: 1900 2345 29
